Video: Come avviene l'espansione della ripetizione dei trinucleotidi?
2024 Autore: Stanley Ellington | [email protected]. Ultima modifica: 2023-12-16 00:19
Ripetizione trinucleotidica i disturbi sono un insieme di malattie genetiche causate da espansione di ripetizione trinucleotidica , una sorta di mutazione in cui si ripete di tre nucleotidi ( ripetizioni trinucleotidiche ) aumentano il numero di copie fino a superare una soglia oltre la quale diventano instabili.
Allo stesso modo, ci si chiede, cosa causa l'espansione della ripetizione dei trinucleotidi?
La mutazione, denominata " ripetizione trinucleotidica (TNR) espansione ,” si verifica quando il numero di triplette presenti in un gene mutato è maggiore del numero trovato in un gene normale [1–3]. Inoltre, il numero di triplette nel gene della malattia continua ad aumentare man mano che il gene della malattia viene ereditato (Fig.
Sappi anche, quali malattie sono causate dalle ripetizioni dei trinucleotidi? Almeno sette disturbi derivano dall'espansione della ripetizione trinucleotidica: atrofia muscolare spinale e bulbare legata all'X (SBMA), due sindromi dell'X fragile di ritardo mentale (FRAXA e FRAXE), distrofia miotonica , Malattia di Huntington, atassia spinocerebellare di tipo 1 (SCA1) e atrofia dentatorubra-pallidoluisiana (DRPLA).
Rispetto a questo, cos'è un'espansione di ripetizione trinucleotidica?
UN espansione di ripetizione trinucleotidica , noto anche come a espansione ripetizione tripletta , è la mutazione del DNA responsabile di causare qualsiasi tipo di disturbo classificato come a ripetizione trinucleotidica disturbo. Espansione tripletta è causato dallo slittamento durante la replicazione del DNA, noto anche come replicazione del DNA "scelta di copia".
Qual è la sequenza di ripetizione trinucleotidica in Huntington?
La mutazione HTT che causa la malattia di Huntington coinvolge a DNA segmento noto come ripetizione trinucleotidica CAG. Questo segmento è composto da una serie di tre DNA elementi costitutivi (citosina, adenina e guanina) che compaiono più volte di seguito. Normalmente, il segmento CAG viene ripetuto da 10 a 35 volte all'interno del gene.
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Perché le ripetizioni dei trinucleotidi causano la malattia?
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